染色體易位？ 在染色體變異中，倒置和易位之間的區別

有 1 4 的幾率生出正常健康的寶寶，1 4 的幾率生出 5 號染色體和 8 號染色體的平衡易位嬰兒，也可以健康成長 1 2 導致流產的幾率 如果你那裡有一家大醫院，你可以考慮做第二代試管嬰兒， 但費用昂貴，成功率相對較......

倒置：染色體上出現兩次斷裂，染色體片段旋轉180

重新連線後，染色體一段的順序顛倒了。

易位：染色體的一段斷裂，然後在重新連線過程中與另一條非同源染色體錯誤連線。

染色體數量或結構的異常變化稱為染色體畸變，染色體畸變包括結構畸變和數字畸變。 染色體易位屬於染色體結構畸變，染色體結構畸變包括易位、缺失和重複。 染色體易位是指一條染色體的兩條或多條染色體之間的片段交換，先將染色體斷裂，然後交換片段，然後在斷點處重新連線交換，形成染色體易位。

染色體易位進一步分為同源易位和非同源易位，同源易位很少見，非同源染色體易位更為常見。

根據其易位方式，可分為單向易位、相互易位和複雜易位三大類。 單向易位在臨床實踐中比較少見，相互易位是指兩條染色體斷裂後形成的片段交換，在斷裂點重新連線形成兩條新衍生的染色體。 複雜易位是指三條或三條以上染色體的斷裂，以及斷裂的染色體片段的易位和重新連線，形成多條衍生染色體，即染色體易位。

1 拼音 2 注釋。

rǎn sè tǐ yì wèi

染色體易位主要有兩種型別：相互易位和羅伯遜易位。 相互易位是兩條非同源染色體之間乙個片段的交換，即兩條染色體同時斷裂，斷裂的片段相互交換並重新連線。

如果在斷裂重聯過程中沒有染色體片段丟失，則稱為平衡易位。 平衡易位通常不會產生表型效應，但會產生染色體失衡的後代。 羅伯遜易位發生在兩條端心染色體之間。

當兩條端絲粒染色體在著絲粒區域斷裂時，異染色質的短臂通常會丟失，而長臂則在著絲粒區域重新連線。 染色體易位的結果也改變了原有基因之間的連鎖關係，使原本位於不同染色體上的基因由於染色體易位而處於相鄰位置，尤其是染色體分離和重聯位置的基因，會有明顯的表型效應。 最明顯的例子是人類伯基特淋巴瘤細胞中的核型，這是由於 8 號染色體長臂斷裂 （8 q24） 和易位，斷位在 2 號染色體短臂 （2 p13） 或斷位 22 號染色體長臂 （22 q11） 或斷位 14 號染色體長臂 （14 q32）。

其中最常見的是 8 號染色體和 14 號染色體之間的相互易位。 在8 q 24處有乙個原癌基因C-Myc，染色體斷裂後，C-Myc位於片段上並易位到14號、2號或22號染色體的斷裂點，這三條染色體的斷端附近有免疫球蛋白基因，分別是IgH基因、Ig基因和Ig基因。 原癌基因C-MYC在易位後是否與免疫球蛋白基因相鄰，這是否涉及免疫蛋白基因中具有高轉錄活性的調控元件對CMYC的啟用，導致腫瘤發生，還是由於其他機制，是腫瘤分子生物學中需要解決的問題。