抗維生素D佝僂病的臨床表現

你不知道的維生素D秘密，提前知道這些要點，以確定你的孩子是否有患佝僂病的風險。

1.維生素 D 缺乏性佝僂病的診斷。

陽光照射不足和維生素D缺乏史，佝僂病的體徵和症狀，結合血液生化變化和骨X線改變，可以做出正確的診斷。 但需要注意的是，早期兒童的骨骼變化並不明顯，出汗過多、夜驚、易激惹等神經精神症狀是非特異性的，應根據兒童的年齡、季節和病史進行綜合判斷。 在佝僂病的早期階段，血清 25-（OH）d3（正常值 10 80 g L）和 1,25-（OH）2d3（正常值）水平顯著降低，是可靠的早期診斷指標。

根據衛生部發布的"嬰兒佝僂病**計畫"，佝僂病臨床上可分為三種程度：

1）輕度：顱骨萎靡不振、煙囪增大、輕度方形顱骨、肋骨串珠等;（2）中度：有典型肋珠、手鐲、肋膈溝、輕度或中度雞胸肉、漏斗胸、O形或X形腿，可有囟門閉合晚、出牙慢等明顯變化; （3）嚴重：

可見明顯的肋膈溝、雞胸肉、漏斗胸、O形或X形腿、病理性骨折等嚴重變化。

2.鑑別診斷。

除了甲狀腺功能減退症和軟骨營養不良引起的骨骼畸形引起的發育遲緩外，還應主要與抗維生素D佝僂病區分開來，後者的特徵是一般劑量的維生素D**無效。

1）低磷血症性抗維生素D佝僂病（家族性低磷血症）。

由腎小管磷重吸收和腸道吸收磷的原發性缺陷引起，佝僂病的症狀多發生在1歲以後，2、3歲以後仍有活動性佝僂病，血清鈣正常，血磷偏低，尿磷公升高。

2）遠端腎小管性酸中毒。

它是一種遠端蛻變的腎小管氫分泌障礙，從尿液中流失大量鈉、鉀和鈣，繼發於甲狀旁腺功能亢進、骨脫鈣和佝僂病症狀。 嚴重骨骼畸形、身材矮小、代謝性酸中毒、低鉀血症、高氯血症和鹼性尿 （pH>6） 以及低鈣血症和低磷血症

3）維生素D依賴性佝僂病。

它是常染色體隱性遺傳，分為兩種型別：腎臟中的1型羥化酶缺乏症，導致25-（OH）d3轉化為1,25-（OH）2d3和紊亂，以及靶器官中的1,25-（OH）2d3型受體缺陷。 兩種型別均有嚴重的佝僂病症狀，低血鈣、低血磷酸鹽、鹼性磷酸酶明顯公升高。

可能存在高氨基酸尿症，該型別的乙個重要特徵是脫髮。

4）腎源性佝僂病。

腎臟疾病引起的慢性腎功能不全導致25-（OH）d3轉化為1,25-（OH）2d3降低，鈣和磷代謝紊亂，血清鈣低，血磷高，鹼性磷酸酶正常。 佝僂病的症狀比兒童後期的症狀更常見，而且身材矮小。

5）肝佝僂病。

肝功能差可損害 25-（OH）D3 的產生，在膽道梗阻的情況下，腸道對維生素 D 和鈣的吸收減少，導致低鈣血症、抽搐和佝僂病。