什麼是PGD或什麼是移植前遺傳學診斷

Gen 5生育中心創始人兼院長，美國輔助生殖博士，美國婦產科學院院士，全球首位“轉殖自己”的基因科學家，不孕不育、性醫學、生殖遺傳學等世界級專家，多次被評為美國頂尖醫生，獲得生殖內分泌學和不孕不育雙資格認證。

大量研究發現，通過試管嬰兒技術等人工方法獲得的胚胎中，有40%-60%存在染色體異常，這是試管嬰兒失敗的主要原因，並且隨著產婦年齡的增加，胚胎染色體異常的風險逐漸增加，活產率明顯下降。 PGS可以直接檢測胚胎的染色體，有利於篩選出染色體正常的健康胚胎進行移植，可以顯著提高植入成功率和妊娠率，降低流產率，減少流產對女性造成的身心傷害。 PGS已被證明可以降低2012年的流產率，同時將臨床妊娠率從形態依賴性提高到2012年）。

A.人類遺傳病分為遺傳遺傳病和染色體異常遺傳病，所以PGD需要檢測早期胚胎細胞中的染色體數量，形態是否正常，是否攜帶致病基因，所以A是正確的;

B.紅綠色盲是一種帶有X染色體的隱性遺傳病，如果發現早期胚胎細胞攜帶紅綠色盲基因，發育成細胞的男孩就會患上紅綠色盲，所以B是正確的;

三.如果測試證實早期胚胎細胞中沒有致病基因，發育成細胞的孩子不會患上遺傳病，但可能會患上遺傳病，如染色體異常，因此是錯誤的;

d.如果每個早期胚胎細胞在移植到子宮後都能發育成乙個完整的個體，則意味著這些細胞具有高全能性，尚未高度分化，因此D是正確的

因此，c

1.單基因遺傳病：常染色體隱性遺傳、肉B球蛋白生成障礙、貧血、纖維囊性改變; 自染色性疾病，如α-珠蛋白發育不良性貧血; X染色體相關遺傳，如血友病。

2 三聯重複異常，如脆性 X 症候群。

3 染色體數、結構異常、非整倍體、平衡易位、羅伯遜易位。

移植前遺傳學診斷是指科學家在移植前對胚胎的基因進行檢測，以排除具有明顯遺傳異常的基因。遺傳異常可以通過測試胚胎中的染色體、特定基因或突變基因的數量來檢測，無論哪種方式都可以增加正常懷孕和健康孩子的機會。

適用於胚胎移植前遺傳學診斷：

1.患有或攜帶已知遺傳病者。

2.既往有習慣性流產史者。

3.需要選擇嬰兒性別的人（患有遺傳性疾病）。

PGD技術主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，以避免IVF試管嬰兒中的一些遺傳疾病。 PGS技術是對囊胚的23對染色體（22對常染色體和1對性染色體）進行全面篩選，眾所周知，乙個健康的卵細胞含有46條染色體，排列成23對，PGS檢測從體外培養三天的卵裂球中選擇乙個卵裂細胞，或從在培養皿中培養五天的囊胚中選擇幾個囊胚滋養層細胞對胚胎進行分析染色體，然後只移植遺傳正常的囊胚。

PGD的進展更慢，PGD比最初想象的更複雜，因為螢光原位雜交（FISH）的應用導致在人類胚胎中發現了高比例的染色體嵌合體，因此單個切割是否可以代表整個胚胎開始受到質疑。 由於染色體嵌合等位基因跳閘等問題，很難達到100%的診斷準確性。

PGS是胚胎植入前的基因篩查，在胚胎植入前，PGS用於檢測早期胚胎的染色體數量和結構異常，主要是通過檢測胚胎23對染色體的結構和數量，並通過對比分析胚胎是否有異常遺傳物質。

美國第三代試管嬰兒PGS胚泡植入前基因篩查對McWo的海外試管嬰兒**有幫助，特別是對於高齡媽媽和試管嬰兒後多次自然受孕或流產的人，以及想要孩子的不孕症患者。但是，僅觀察外部形態特徵並不能準確判斷染色體是否異常，如果在發育過程中進行胚胎植入前遺傳篩查PGS，可以準確篩選出染色體是否正常，可以有效提高健康嬰兒成功受孕和分娩的概率。

孕婦（35歲）。

有復發性自然流產史（3 次自然流產）的孕婦。

反覆胚胎植入失敗（3 次失敗）的孕婦。

生下染色體異常孩子的夫婦。

染色體數量和結構異常的丈夫和女人。

一對具有強者暴力意志的夫婦。