世界上罕見的遺傳病有哪些？

統計上不可能準確，但你可以放心，就算你完全知道，也無法阻止它的發生，你只需要知道一些有規律的事情，記住，人注定要死在河裡，不能死在井裡。 不要糾結於此，沒有意義。

愛滋病不是一種遺傳病。

人類的遺傳病有三種型別。

1.染色體疾病或染色體症候群。

遺傳物質的變化在染色體水平上是可見的，由於染色體疾病中涉及的基因數量較多，症狀通常很嚴重。

2.單基因遺傳病。

它主要是指由一對等位基因突變引起的疾病，分別由顯性和隱性基因突變引起。

3.多基因疾病。

這種型別的疾病涉及多個起作用的基因，其嚴重程度和風險可能有很大差異，並且顯示家族聚集。

瓷娃娃 - 成骨不全症。

月亮孩子 – 白化病。

粘性嬰兒 - 粘多醣貯積症。

不吃世界烟花的孩子 - 苯丙酮尿症。

玻璃人 – 血友病。

戈謝病弓形 – 結節性硬化症。

口袋人 – 生長激素缺乏症。

蝴蝶寶寶 – 大疱性表皮鬆解症。

淋巴管肌瘤病。

企鵝家族 – 遺傳性共濟失調。

Rettgirl – 雷特綜合症。

尼曼-匹克病。

進行性肌營養不良症。

這些是一些更“常見”的罕見疾病。

我是幼年特發性類風濕性關節炎（JRA），簡單來說就是全身的關節一點一點的斷裂，最後失去功能，然後因為關節基本處於罷工狀態，肌肉萎縮，內臟器官衰竭，活力處於......下降

順便說一句，分解的過程會伴隨著侵蝕骨骼的疼痛、發紅和腫脹，這會折磨人發瘋。

因為全身癱瘓，現實生活中沒有朋友，但在網上認識了很多罕見病患者。

瓷娃娃，也叫脆骨頭。 打噴嚏打斷......

血友病，一言不發就能嚐到血的味道。

進行性肌營養不良症，因為呼吸肌也被打破，它們被窒息......他們自己

罕見病的種類太多了，國外一對教授夫婦的孩子也因此而備受折磨，但是沒有先例，診斷不出來，也拿不上**。 他的父母為了孩子，搜尋了祖先三代人的基因，診斷出世界上第一例。

然而，我們一般沒有這麼強勢的父母，罕見病的罕見也導致幾乎沒有人願意不賺錢就投資研究和藥物。

請注意，只有乙個訂單。

有兩大類：遺傳病和多基因病。

單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，如遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿症、進行性假性肥厚性肌營養不良症、脊髓性肌萎縮症等，都是單基因遺傳性疾病。 單基因遺傳病的種類很多，有8000多種。

多基因遺傳病，多基因疾病是由多基因突變和環境因素共同作用引起的遺傳病，雖然種類不多但發病率比較高，多為常見和常見的疾病，如原發性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、先天性心臟病、消化性潰瘍、青光眼、腎結石、 無腦畸形、唇裂等

人類遺傳疾病有染色體、單基因和多基因。 染色體缺失重複等染色體疾病，地中海貧血、苯丙酮尿症、遺傳性耳聾等單基因疾病。

常見的遺傳病包括地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病、假性肥厚型肌營養不良症（DMD）、脊髓性肌萎縮症等，這些遺傳病夫妻雙方在懷孕前都可以篩查遺傳病攜帶者，檢查夫妻雙方的攜帶情況，評估下一代患病風險，提前預防，避免遺傳病的發生。

常染色體顯性遺傳病。

常染色體隱性遺傳病。

伴有 X 顯性疾病。

伴有 X 染色體隱性疾病。

患有Y染色體遺傳性疾病。

假常染色體疾病（在 X，Y 同源區域）。

多基因疾病（最常見）。

由染色體異常引起的遺傳性疾病。

致命的遺傳病。

有很多種。 我不知道你的**的具體內容，我只能提供一些資訊：

系統性紅斑狼瘡。

系統性紅斑狼瘡（SLE）是一種瀰漫性全身性自身免疫性疾病。

它主要影響**粘膜、肌肉骨骼肌、腎臟和中樞神經系統。

同時，它還可累及肺、心、血等多個器官和系統，表現出多種臨床表現; 在血清中可以檢測到多種自身抗體和免疫異常。

系統性紅斑狼瘡不是單基因遺傳病，但其發病與多種遺傳異常有關，是一種多基因疾病，如HLA-DR2和HLA-DR3分子及其亞型與系統性紅斑狼瘡的發病機制顯著相關。 純合子 C4A 遺傳缺陷與罹患 SLE 的風險有關; 此外，系統性紅斑狼瘡還與 C1Q、C1R S 和 C2 缺陷有關。

系統性紅斑狼瘡在年輕女性中更常見，發病高峰為 15 至 40 歲，男女比例約為 1：9。 青少年和老年性系統性紅斑狼瘡的男女比例約為 1：

2。全球患病率約為 30,501,000 例，中國約為 70,100,000 例。 然而，各地報告的患病率存在顯著差異。

系統性紅斑狼瘡的發病率趨於家族聚集，系統性紅斑狼瘡患者同卵雙胞胎的發病率為25%-50%，異卵雙胞胎的發病率僅為5%。 雖然系統性紅斑狼瘡的發病率受遺傳因素的影響，但大多數病例是散發性的。

系統性紅斑狼瘡的發病可為急性或緩慢，臨床表現多種多樣。 早期病情較輕的患者常有單系統或器官受累的非典型表現，其臨床表現隨著病程的進展而越來越複雜，可表現為多系統或器官受累的臨床症狀。 全身表現包括發熱。

疲勞，疲勞和體重減輕。

感覺這種疾病符合你的**要求。 在發病之前，患者與正常人沒什麼區別（不像一些遺傳病，一出生就顯得生病），病情可以直行到發病，而且病情發展緩慢，想寫就寫。 網上也有很多資訊。

如果不是獨生子女，那是可能的。 例如，21三體症候群、喵喵貓綜合症、苯丙酮尿症、無腦畸形、先天性心臟病，都是可能的。

都死了。